【重醫(yī)附一院·百項(xiàng)特色技術(shù)巡禮 ?】懷個(gè)健康寶寶好似“刮彩票”？“地貧”夫妻傷不起 第三代試管嬰兒技術(shù)打破“遺傳病魔咒”
2024-09-09 21:53:49 來源： 華龍網(wǎng)
“胎兒是重度地貧兒”，仿佛一道沉重的魔咒，壓得莉莉（化名）夫妻幾乎喘不過氣來。直到走進(jìn)重醫(yī)附一院生殖醫(yī)學(xué)中心，第三代試管嬰兒技術(shù)書寫出生命的奇跡，他們終于迎來了夢(mèng)寐以求的健康寶寶。
“結(jié)婚3年，懷孕2次，但都以引產(chǎn)告終，每次做羊水穿刺，醫(yī)生都告訴我們，‘胎兒是重度地貧兒’，這句話如同魔咒一般環(huán)繞在我腦海中，對(duì)于生育一個(gè)健康寶寶，我真的快失去信心了?！闭勂疬@些年來為了懷孕所付出的艱辛，莉莉夫妻倆唏噓不已。
經(jīng)檢查，莉莉夫妻二人皆是“地貧”基因攜帶者。“地貧”是地中海貧血的簡(jiǎn)稱，是一種常見的遺傳性血液病，重型地貧致殘、致死率極高，其中重型α地貧是巴氏水腫胎，會(huì)致死；而重型β地貧患兒每個(gè)月都需要輸血，并且需要骨髓移植等方式才能根治。攜帶“地貧”基因則意味著下一代，僅有1/4的概率是完全正常的，1/4為重度地貧兒，剩下的1/2機(jī)率為地貧基因攜帶者。由于前兩次懷孕均是令人心碎的結(jié)果，面對(duì)基因的“魔咒”，莉莉夫妻深知每次懷孕都像“刮彩票”碰運(yùn)氣一樣。
直到走進(jìn)重醫(yī)附一院生殖醫(yī)學(xué)中心，孕育的夢(mèng)想重新燃起了希望的火苗?！暗谌嚬軏雰杭夹g(shù)可以幫助你們！”重醫(yī)附一院生殖醫(yī)學(xué)中心主任劉西茹教授為莉莉夫妻認(rèn)真講解：“我們會(huì)在胚胎植入前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)分析，篩選出不攜帶檢測(cè)疾病的胚胎移植回子宮，阻斷遺傳性疾病的下一代傳遞。這樣就能實(shí)現(xiàn)從源頭上避免有遺傳缺陷胚胎的種植，‘地貧’基因的‘魔咒’就此可以被打破。”
試管嬰兒技術(shù)取卵、受精培養(yǎng)成胚胎；
胚胎培養(yǎng)到第5天或第6天形成囊胚；
取囊胚滋養(yǎng)層的幾個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳檢測(cè)分析；
篩查已知的基因突變和染色體異常后，優(yōu)先將不攜帶已知基因缺陷且染色體正常的胚胎移植至宮腔內(nèi)......
經(jīng)歷了上述流程，莉莉夫妻再次開啟懷孕之旅，但與之前不同的是，這次他們不再忐忑，取而代之的是一種沉穩(wěn)的期待。終于他們迎來了夢(mèng)寐以求的健康寶寶，開啟人生新的篇章。
“如果有染色體異常、患有或者攜帶有單基因遺傳病的夫妻，建議采用第三代試管嬰兒技術(shù)?！?劉西茹教授說。相比第一、第二代試管嬰兒技術(shù)，第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT）堪稱生育領(lǐng)域的重大突破。它建立在體外受精-胚胎移植（IVF-ET）及現(xiàn)代分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)和遺傳學(xué)基礎(chǔ)之上，是一種前沿的診斷方法。對(duì)于夫妻某一方有染色體或基因異常攜帶、夫妻雙方攜帶，或是女方高齡、反復(fù)流產(chǎn)、胎兒染色體異常、反復(fù)著床失敗等存在生育風(fēng)險(xiǎn)的患者而言，該技術(shù)能夠在植入前精準(zhǔn)排除攜帶遺傳性疾病的胚胎，極大地提高患者的臨床妊娠率，同時(shí)有效降低不良妊娠結(jié)局的發(fā)生率。
據(jù)了解，重醫(yī)附一院生殖醫(yī)學(xué)中心近2年第三代試管嬰兒技術(shù)助孕周期數(shù)達(dá)400多例，單囊胚移植的臨床妊娠率高達(dá)62.5%。這一成就顯著提高了遺傳性疾病所致不孕患者的診療水平，有力地提升了子代健康水平，成功打破“遺傳病魔咒”，降低了出生缺陷的發(fā)生率。
提到輔助生殖技術(shù)時(shí)，“試管嬰兒”通常是人們首先想到的概念。這是因?yàn)椤霸嚬軏雰骸奔夹g(shù)，即體外受精-胚胎移植（IVF-ET）技術(shù)，是輔助生殖技術(shù)中最為人所熟知和廣泛應(yīng)用的一種。然而，輔助生殖技術(shù)并不僅限于“試管嬰兒”。它還包括一系列旨在幫助不孕不育夫婦實(shí)現(xiàn)生育愿望的醫(yī)療手段。例如，人工授精、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)、體外受精-胚胎移植（IVF-ET）技術(shù)和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGT)......這些技術(shù)各有其適應(yīng)癥和優(yōu)缺點(diǎn)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況和需求，制定個(gè)性化的輔助生殖方案。盡管目前生殖技術(shù)的發(fā)展日新月異，但是這個(gè)過程卻是荊棘密布。既要努力突破技術(shù)瓶頸，又要確保患者的安全與健康，同時(shí)患者巨大的心理壓力也影響著治療的效果。
盡管困難重重，但是重醫(yī)附一院生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)迎難而上，成為技術(shù)推進(jìn)的重要參與者。中心成立于1997年4月，是國(guó)內(nèi)開展人工授精及試管嬰兒等相關(guān)輔助生殖技術(shù)最早的一批專業(yè)機(jī)構(gòu)。1998年首例人工授精嬰兒出生，1999年首例試管嬰兒出生，2002年首例ICSI試管嬰兒出生，2002年首例減胎成功，2003年10月首例凍胚移植妊娠成功。中心現(xiàn)已獲準(zhǔn)開展夫精人工授精、體外受精-胚胎移植、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（三代試管嬰兒）、生育力保存等技術(shù)。中心建立了完善的全系列人類輔助生殖技術(shù)體系，并順利通過國(guó)家及重慶市主管部門組織的例行校驗(yàn)和專項(xiàng)督導(dǎo)檢查。中心集醫(yī)、教、研于一體，開展生殖內(nèi)分泌和不孕癥相關(guān)的臨床診療及臨床應(yīng)用型基礎(chǔ)研究，年門診量10萬余人次，輻射四川、貴州、云南、西藏等西南片區(qū)；截至2024年7月，助孕累計(jì)出生健康嬰兒超5萬個(gè)，為家庭幸福圓滿作出了積極貢獻(xiàn)。
小貼士
團(tuán)隊(duì)專家門診安排
劉西茹醫(yī)生
周一、周二、周三、周五上午（重醫(yī)附一院袁家崗院區(qū)）
桂文武醫(yī)生
周一、周二、周三、周五下午（重醫(yī)附一院袁家崗院區(qū)）
李維宏醫(yī)生
周一、周四、周五、周六上午
周二下午（重醫(yī)附一院袁家崗院區(qū)）
周三上午（重醫(yī)附一院金山院區(qū)）
陳瑩醫(yī)生
周二、周三、周四、周五下午（重醫(yī)附一院袁家崗院區(qū)）
王煉煉醫(yī)生
周二上午、周三上午
周四全天、周六上午（重醫(yī)附一院袁家崗院區(qū)）
周五上午（重醫(yī)附一院金山院區(qū)）
李恬醫(yī)生
周一上午、周三下午
周四下午、周五上午（重醫(yī)附一院袁家崗院區(qū)）
周二上午（重醫(yī)附一院金山院區(qū)）
李榮醫(yī)生
周二上午、周四下午（重醫(yī)附一院袁家崗院區(qū)）
周一全天（重醫(yī)附一院金山院區(qū)）
掛號(hào)方式：可提前一周在重醫(yī)附一院官方微信上進(jìn)行網(wǎng)絡(luò)預(yù)約
（文/吳瑞雪）
責(zé)任編輯：萬曉瑞
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