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開欄語：這里有一群醫(yī)務(wù)工作者，他們在醫(yī)療技術(shù)領(lǐng)域深耕細(xì)作，在勇攀高峰路上披荊斬棘，他們不斷創(chuàng)新醫(yī)療技術(shù)為患者生命健康護(hù)航。華龍網(wǎng)聯(lián)合重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院，特別推出【“向新而行 勇?lián)姑卑夙?xiàng)特色技術(shù)巡禮】，見證醫(yī)療高質(zhì)量發(fā)展過程中的“初時(shí)醫(yī)心”。

在國家罕見病目錄中，有一半是神經(jīng)系統(tǒng)疾病，這些疾病難以通過常規(guī)方法診斷，導(dǎo)致罕見病患者輾轉(zhuǎn)就醫(yī)，難以痊愈。但對有的患者來說，一旦明確診斷并給予對癥治療，效果往往立竿見影。

重醫(yī)附一院神經(jīng)內(nèi)科走在全國前列的特色技術(shù)——神經(jīng)肌肉活檢病理診斷技術(shù)，

近半年，花甲之年的彭婆婆時(shí)常感到肢體麻木、疼痛，走路時(shí)雙足如同踩在棉花上。外院診斷為頸椎病，治療效果微乎其微。

無奈之下，彭婆婆慕名來到重醫(yī)附一院神經(jīng)內(nèi)科就診。住院后，責(zé)任醫(yī)生詳細(xì)詢問了彭婆婆的病史并進(jìn)行了查體，同時(shí)把她的病情匯報(bào)給了肖飛教授。

頸椎磁共振提示，彭婆婆頸椎3-7椎間盤突出、相應(yīng)平面脊髓受壓，這提示了頸椎病的存在?；颊叩陌Y狀到底是頸椎病還是周圍神經(jīng)病所致？肖飛教授提出了這樣的疑問?！霸诘弥颊哂邪遵帮L(fēng)病史，且內(nèi)科營養(yǎng)神經(jīng)治療無效的情況下，如果不能明確診斷就貿(mào)然進(jìn)行頸椎手術(shù)，將會給患者及家庭帶來不必要的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)?！?肖飛教授要求進(jìn)一步進(jìn)行針對性檢查。

檢查結(jié)果出乎意料，血沉60mm/h（升高）、抗核抗體陽性、抗SSA抗體陽性、抗RO-52抗體陽性，神經(jīng)超聲提示雙側(cè)腓總神經(jīng)、脛神經(jīng)、腓腸神經(jīng)腫脹，肌電圖提示四肢感覺神經(jīng)纖維和小纖維受累。這些數(shù)據(jù)都表明，“彭婆婆的病情并不簡單”。

結(jié)合輔助檢查結(jié)果，肖飛教授和羅晶副教授經(jīng)過討論，考慮患者存在血管炎性周圍神經(jīng)疾病可能，并立即為患者安排神經(jīng)活檢。最終，神經(jīng)活檢結(jié)果顯示患者為“血管炎性周圍神經(jīng)病”。

根據(jù)活檢結(jié)果，醫(yī)療小組制定了相應(yīng)的治療方案。在給予患者激素、環(huán)磷酰胺治療后，患者的癥狀有了明顯改善。彭婆婆和家人的臉上也重新?lián)碛辛诵θ荨?/p>

“真的可以治療么？用這么便宜的藥物就能治好？”患病多年的鄭先生和他的母親都不敢相信，反復(fù)向肖飛教授詢問求證。

原來，38歲的鄭先生已被頑疾困擾多年。14年前，因心累、氣促，他被診斷為“病毒性心肌炎”。每當(dāng)感冒后，他都會出現(xiàn)全身乏力、氣促、喘累等癥狀。病情反復(fù)，四處求醫(yī)，都沒有找到緩解的辦法。半年前，鄭先生雙下肢乏力加重，逐漸出現(xiàn)咀嚼費(fèi)力和抬頸費(fèi)力的情況。

為尋求進(jìn)一步診治，鄭先生及家屬慕名來到重醫(yī)附一院肖飛教授的神經(jīng)肌病門診?！盎颊叩陌Y狀已經(jīng)嚴(yán)重到連自己坐起來都很費(fèi)勁，必須要經(jīng)過攙扶靠著墻才能坐起來，輕微的活動都會導(dǎo)致喘累發(fā)作?！苯釉\后，肖飛教授帶領(lǐng)的神經(jīng)肌肉病團(tuán)隊(duì)對他進(jìn)行了詳細(xì)地查體。他們發(fā)現(xiàn)，鄭先生雖然有明顯的活動后氣促，但心臟超聲正常，腦鈉肽也沒有顯著升高，且存在抬頸和咀嚼費(fèi)力，單純以心臟疾病無法解釋，尚不能排除特殊的神經(jīng)肌肉疾病。鄭先生近日來癥狀愈發(fā)加重，心率加快至100次/分以上，已經(jīng)無法自行行走。

若不盡快明確診斷并采取針對性治療，病情將會進(jìn)一步惡化，甚至出現(xiàn)生命危險(xiǎn)。在鄭先生入院后的第二天，肖飛教授為其進(jìn)行了肌肉活檢和病理診斷。結(jié)果顯示，鄭先生患了中重度脂質(zhì)沉積性肌病，結(jié)合他的臨床表現(xiàn)，考慮很可能是核黃素反應(yīng)性的脂質(zhì)沉積性肌病，用維生素B2治療會收到較好效果。

便宜的維生素能否去除困擾自己14年的頑疾？帶著疑問，鄭先生開始了服藥治療。在服用維生素B2等藥物幾天后，“奇跡”真的出現(xiàn)了——鄭先生逐步可以自己下床行走。到第3周，肌力基本恢復(fù)正常，活動后也無氣促等不適，困擾他多年的頑疾終于得以祛除。

彭婆婆確診的血管炎性周圍神經(jīng)病和鄭先生所患的中重度脂質(zhì)沉積性肌病，都屬于罕見病范疇。

“神經(jīng)肌肉病病種多、診斷比較困難，而肌肉和周圍神經(jīng)活檢是該類疾病診斷的重要手段?！毙わw教授表示，既往常規(guī)的石蠟切片會對神經(jīng)肌肉組織產(chǎn)生較大的破壞作用，以此方法制作的病理切片很難為診斷帶來幫助。此外，由于“異病同像”，如不結(jié)合臨床，也很難精準(zhǔn)地進(jìn)行診斷。

依托重慶市重大神經(jīng)精神疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，重醫(yī)附一院神經(jīng)內(nèi)科建立了肌肉和周圍神經(jīng)活檢與病理分析平臺。該分析平臺通過對組織標(biāo)本進(jìn)行異戊烷間接冷凍處理，配合數(shù)十種特殊染色，能夠有效輔助診斷多種疑難神經(jīng)肌病，避免誤診和漏診。

肖飛教授作為負(fù)責(zé)人開設(shè)神經(jīng)肌肉病、神經(jīng)遺傳病專病門診，每年診治相關(guān)專病患者2000余人次；帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)建立了規(guī)范化隨訪的重癥肌無力、運(yùn)動神經(jīng)元病、炎性肌病、代謝性肌病、脊髓性肌萎縮等患者隊(duì)列；建立了西部地區(qū)最大的神經(jīng)肌病病理診斷平臺以及西部地區(qū)最大的神經(jīng)肌肉病和罕見病的臨床資料庫、組織樣本庫和基因樣本庫；在西部地區(qū)乃至國內(nèi)率先診斷數(shù)十種神經(jīng)罕見病。

在肖飛教授的帶領(lǐng)下，神經(jīng)肌肉的活檢病理診斷技術(shù)更是作為重醫(yī)附一院的一項(xiàng)特色技術(shù)，一直走在全國前列。

小貼士

專家團(tuán)隊(duì)門診安排

肖飛醫(yī)生

周二下午、周四上午（重醫(yī)附一院袁家崗院區(qū)）

羅晶醫(yī)生

周一下午、周五下午（重醫(yī)附一院袁家崗院區(qū)）

掛號方式：可提前一周在重醫(yī)附一院官方微信上進(jìn)行網(wǎng)絡(luò)預(yù)約

（文/周玲玲）